Découvrir le syndrome de Williams

Le syndrome de Williams est une maladie génétique rare qui a été décrite pour la première fois dans les années 60. Olivier Tonnelier reçoit Antoine Vidalinc.

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Le syndrome de Williams-Beuren, ainsi nommé puisqu’il a été d’abord identifié par un cardiologue néo-zélandais le Dr Williams, puis quelques années plus tard par un médecin allemand, le Dr Beuren, concerne 1 naissance sur 10 000 et s’explique par la perte d’un morceau de chromosome. Cette maladie se traduit par une malformation cardiaque, un retard psychomoteur et d’autres symptômes physiques et comportementaux.

Comment se manifeste-t-il ? Quelles conséquences au quotidien pour les personnes concernées ? Où en est la recherche ?