29 février : journée mondiale des maladies rares

Contrairement à ce que l’on pense, il n’est pas rare d’être atteint d’une maladie rare. En France, 3 millions de personnes sont concernées. Au total, ce sont 7000 maladies qui ont déjà été recensées. 

¼ des personnes atteintes de ces maladies peuvent attendre jusqu’à 4 ans pour avoir un diagnostic.  « Il y a urgence à raccourcir ces délais », revendique Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AMF Téléthon.  

Une difficulté d’accès aux traitements 

Le constat est sans appel. Parmi les 3 millions de personnes atteintes de maladies rares, 95% n’ont pas de traitement curatif. « Dans les maladies rares, 85% d’entre elles, ce qui est énorme en nombre de maladies, sont des ultra-rares », déplore la présidente. Sur 1 million de personnes, on recense parfois, seulement un malade porteur de cette maladie.  

Pourtant, pour certaines, il existe des candidats médicaments. Seulement, les financements manquent pour les diffuser aux malades. « C’est une partie extrêmement coûteuse ce développement de candidat médicaments », explique-t-elle.  Un « trou dans la raquette » qui est très clairement identifié aujourd’hui. 

Pour ces maladies, le problème provient avant tout du manque de modèle commercial. « Alors que parfois, il y a des candidats médicaments, pour lesquels, il y a une phase de développement qui est très coûteuse », affirme-t-elle. Pour Laurence Tiennot-Herment, « il faut absolument avoir un dispositif qui permet de financer ce développement afin que les patients puissent avoir accès, même à titre compassionnel, à ces essais et ces traitements. »  

Le rôle essentiel des aidants 

Certaines maladies rares entraînent des handicaps. Par conséquent, les proches deviennent des aidants. Pour la présidente de l’AMF Téléthon, ce 4ème plan national doit « faciliter le lien entre l’hôpital et le domicile. » « Lorsqu’on parle de parcours de vie, ça inclut évidemment la prise en compte des aidants », précise-t-elle. 

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— AFM-Téléthon (@Telethon_France) February 5, 2024

Un parcours de vie qu’elle espère voir figurer dans l’annonce des prochaines mesures. « Faire en sorte que le dispositif permette que les personnes, surtout celles qui sont en situation de très grande dépendance, puissent bénéficier d’un aidant rémunéré, formé, qui permet à la personne handicapée de mener son projet de vie comme elle l’entend. », appelle la présidente. Ce 4ème plan national maladies rares est notamment attendu dans les jours à venir.