Mieux connaitre la maladie des os de verre

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Dis, pourquoi?

mardi 18 février à 12h11

Durée émission : 5 min

Mieux connaitre la maladie des os de verre

© 2020 RCF - Acide désoxyribonucléique (ADN)

Sarah Pragnere, doctorante au Laboratoire de tribologie et dynamique des systèmes de Centrale Lyon nous parle de ses recherches sur l'ostéogénèse imparfaite, plus communément appelée maladie des os de verre.

La maladie des os de verre est une maladie génétique qui affecte les os et les rend extrêmement fragiles. En raison de leur extrême fragilité, les os n’arrivent plus à supporter le poids du corps.
Les symptômes sont assez larges, avec récurrence de fractures et certains patients souffrent de scoliose, leur cage thoracique est mal formée, ce qui provoque des troubles respiratoires.
Cette maladie entraine souvent des confusions dans les diagnostics : les enfants qui en sont atteints ont l’apparence d’enfants battus.

La maladie est due à une mutation génétique. Elle affecte une protéine : le collagène de type 1, composant majeur des os mais aussi de la peau, des dents ou des vaisseaux sanguins. 
Sarah Pragnere mène une thèse afin de comprendre le lien entre la mutation génétique et le comportement mécanique des os et de la peau afin de mieux diagnostiquer la maladie.  
Elle nous explique sa démarche et les moyens techniques mis à sa disposition au LTDS

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L'émission

Le mardi à 12h10

Chaque semaine sur RCF, des spécialistes du Planétarium de Vaulx-en-Velin, du CNRS, de l'école centrale de Lyon et de l’Observatoire de Lyon questionnent et explorent notre univers.

Le présentateur

Marie Leynaud

Diplômée de l’école de journalisme ISCPA Lyon en 2013, elle assure depuis un an les remplacements au journal local de RCF Lyon, et travaille également pour la chaîne TLM.  Attachée à la vie provinciale et particulièrement aux « Lyonnaiseries », son métier lui permet d’être toujours plus proche de celles et ceux qui font vivre le patrimoine.