Ces maladies rares qui touchent tant de monde !

"J’ai vu très vite après la naissance qu’il y avait quelque chose chez Julie. J’ai vu des tas de médecins, et toujours on me disait que je m’inquiétais pour rien. Même mon mari doutait de moi." C’est en ces termes que Marie se souvient des premiers mois de Julie : son instinct maternel l’avertissait d’un problème que son entourage ne voulait pas voir. Sauf que les symptômes de Julie ont continué, se sont multipliés et diversifiés. Julie a enchainé les consultations, les hospitalisations, les recherches en tous genres pendant six ans, jusqu’à ce qu’un professeur de médecine diagnostique enfin une maladie rare au nom aussi long que barbare, que seule les personnes concernées savent retenir. Paradoxalement, un véritable soulagement pour la maman, pour qui la bataille du diagnostique était enfin gagnée, même s’il était très grave !

Une maladie rare ou orpheline, c’est le fait que très peu de personnes en sont atteintes, moins d’une sur 2000. Certaines maladies ne toucheront même qu’une poignée de personnes dans le monde. Mais ces maladies sont tellement nombreuses, près de 7000, qu’en réalité ce sont plus de trois millions de personnes qui sont touchées en France, et là, ça fait vraiment beaucoup !

Cette dispersion et cette diversité sont un vrai problème : pour le diagnostic d’abord – une errance qui dure en moyenne 5 ans ; pour la recherche ensuite – les laboratoires investiront difficilement quand cela ne concerne que quelques dizaines de patients ; pour la qualité des soins et de la prise en charge sociale qui en pâtissent aussi, faute de connaissances . Bref, une maladie rare fait entrer le patient et sa famille dans un parcours du combattant au long cours dont on ne sort pas indemne.

Les espoirs viennent de la science et des associations de patients. La science, parce qu’elle travaille de plus en plus en réseau au plan national et international ; les associations, aussi diverses que les maladies, parce qu’elles savent s’unir pour sensibiliser et susciter les plans d’action. Reste le temps d’errance diagnostique si long et si éprouvant pour les patients et leurs familles, perdus, isolés, disqualifiés parfois, comme Marie. "Il faut inculquer la maladie du doute chez les médecins", estime le docteur Nadia Belmatoug : que celui-ci, lorsqu’il ne sait pas, ait le réflexe d’orienter le patient vers les centres de ressources. J’ajouterais aussi volontiers les inviter à entrer dans une alliance avec les parents, qui sont les premiers experts de leurs enfants, comme en témoigne Marie.